SiMSen-Seq:DNA测序错误率降至万分之一

加拿大多伦多安大略癌症研究所(OICR)的研究员与国际合作者发明了一种技术,提高了重要癌症检测的敏感度。

最近发表在Nature Protocols杂志上的文章描述了提高DNA测序的敏感度的改进方法。该方法被称为SiMSen-Seq,可以帮助检测癌症复发,以更快的速度改善病人的预后。

聚合酶链反应(PCR)常用于DNA测序技术,用来扩增样本DNA。但是PCR在一定概率上,也会将错误引入样本DNA,这样就会影响研究人员检测样本中的原始突变。为了跟踪样本中的原始DNA分子,这项技术给样本增加了称作“DNA条形码”的分子标记。虽然这项技术能够提高突变的检出率,但也会导致其他问题,作为组件的标签们会互相干扰,并最终影响测序结果。 OICR基因组技术项目的项目经理,Paul Krzyzanowski博士领导开发了SiMSen-Seq的分析渠道软件,这个软件通过计算,将测序结果中的错误标记出来,并进行修正。他他说道,我们构建了一个发夹结构的DNA条形码,当被加热时展开以被读码,冷却时恢复。这样的属性可以让我们将这个标记“隐藏”起来,在一个反应中能够帮助我们分析更多的患者DNA序列。 目前的基因组测序技术的返回结果错误率在1%,这意味着,必须检测到大于1%的突变率方能认定为可置信的突变存在。SiMSen-Seq将容错率降低了100倍。这就意味着将以更高的灵敏度检测出癌症的复发,让患者更及时地接受额外的治疗。 这项技术可以在任意分子学实验室进行验证。研究小组已经取得了它的专利。研究小组还希望为使用这项技术的实验室提供专业指导。任何对这项技术感兴趣的研究机构可以直接搜索OICR's Collaborative Research Resources 访问项目资源目录。 参考文献: Ståhlberg A, Krzyzanowski P M, Egyud M, et al. Simple multiplexed PCR-based barcoding of DNA for ultrasensitive mutation detection by next-generation sequencing[J]. Nature Protocols, 2017. 来源:生物通