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第二代测序技术(NGS)推动个性化肿瘤学发展
2019-06-11

​       第二代测序技术(NGS)推动个性化肿瘤学发展

  目前,肿瘤学已经上升到基因组分析的前沿,它可以被用于识别驱动突变和其他标记, 临床医生也可以借此设计疗法,监测病人的反应,而突变和标记可以通过NGS技术(第二代测序技术,一个生成gigabases数据的大规模平行测序技术)显现出来。

目前,肿瘤学已经上升到基因组分析的前沿,它可以被用于识别驱动突变和其他标记, 临床医生也可以借此设计疗法,监测病人的反应,而突变和标记可以通过NGS技术(第二代测序技术,一个生成gigabases数据的大规模平行测序技术)显现出来。

何为NGS?它面临着哪些问题?

NGS已经成为一个研究平台,虽然在科学和技术领域迅速获得认可,但就管理和实践层面,仍面临着许多障碍要跨越,包括相关规定,临床方针(ASCO NCCN等)方面的合并,报销,以及医生和病人对它的认知问题。

因此,如果个性化肿瘤学的潜力被意识到,NGS技术被诊所完全接受,利益相关团体就必须建立一个共同承诺,最近在山景城举行的个性化医疗世界会议上,部分发言人提出了此观点。

发言人之一John Leite是Illumina公司肿瘤市场开发和产品管理副总裁。Leite博士强调:需要同所有肿瘤团体的利益相关者达成一些共识,如什么样的产品最符合市场需求,开发这些临床应用产品所需的资料支持,以及医生和病人的诉求等等。这些利益相关者包括监管机构,宣传组,购买者和科学家。

“对许多利益相关者而言,要他们采用NGS的解决方案,就需要临床数据来证明这些方案的价值,” Leite博士补充说。 “如果要评估病人治疗结果的改变,临床试验将是最优的临床数据的生成机制。”

何为液体活检?为何要选择液体活检?

Mark Erlander博士说:“一个成长中的肿瘤会不断释放坏死的细胞,喷洒它的基因物质,它们会进入血液和尿液,因而 我们使用精密癌症患者监控平台(PCM),即利用尿液进行非侵入式的癌症检测,监测式的液体活检。”

“DNA正在极度退化中。中等长度的DNA在等离子体中约为145 - 150 bp,在尿液中约为75 – 100bp。 即便你拥有DNA样本序列是支离破碎的也没有关系,只要它还存在,就可以通过NGS进行检测。 我们的突变等位基因浓缩技术可抑制野生型等位基因的放大,从而致使突变序列扩增,把绝大多数的野生型基因变成完全的突变序列。”

驱动突变可预测患者是否会对特定的治疗做出反应。Erlander博士提到:“我们关注疾病的第四阶段的,因为这阶段是分子靶向药物首次进行大规模人群实验,这也是对病人而言最可怕的事情。 ”变异监测可以确定病人实际的反应。

在在一个前瞻性双盲实验中,PCM从组织细胞疾病患者身上探测到了BRAFV600E突变,收集到的数据包括测对BRAF抑制剂和抗治疗突变的反应。当细胞组织切片的肿瘤含量低并含有高基质污染的时候,通常检测较为困难,此时液体活检的潜力也就凸显出来了。

 

 

 

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