外显子测序相对于基因组重测序而言，只需针对外显子区域的DNA进行测序，其覆盖度更深、数据准确性更高，也更加简便、经济、高效。特别是对于研究已知基因的SNP、InDel 等，具有较大的优势，在疾病的检测和分析领域具有独特的优势和广泛的应用。

全基因组重测序(Genome resequencing)是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过序列比对，可以分析不同个体基因组间的结构差异，如寻找单核苷酸多态性位点(SNP)、插入缺失位点(InDel，Insertion/Deletion)、结构变异位点(SV，Structure Variation)位点等。