WES (全外显子测序)

 

外显子(exon)是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子组序列仅占全基因组序列的1%左右,但大多数疾病相关的基因变异均发生在外显子区域。

WGS (全基因组重测序)

 

全基因组重测序(Genome resequencing)是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过序列比对,可以分析不同个体基因组间的结构差异,如寻找单核苷酸多态性位点(SNP)、插入缺失位点...

mNGS (宏基因组测序)

 

宏基因组测序,可以在不对微生物进行分离纯化的前提下,对微生物的构成、丰度进行研究。与16s rDNA测序比较,宏基因组的物种定义更加准确,同时还可以对微生物中的种群、基因差异进行研究,还可以发现新的功能基因。